Ορισμένες συστηματικές παθήσεις και μερικές άλλες που έχουν την αιτία τους έξω από τη κοιλιακή χώρα, μπορεί να εκδηλωθούν με κοιλιακό πόνο, ο οποίος προεξάρχει της όλης κλινικής εικόνας με αποτέλεσμα το όλο κλινικό σύνδρομο να υποδύεται οξεία ενδοκοιλιακή πάθηση. Η χειρουργική επέμβαση στις περιπτώσεις αυτές όχι μόνο αντενδείκνυται, αλλά μπορεί να αποβεί επιβλαβής ή ακόμα και ολέθρια για τη ζωή του ασθενή.
Κοινό χαρακτηριστικό όλων των ενδοκοιλιακών παθήσεων που εκδηλώνονται με την εικόνα της οξείας κοιλιάς, είναι η σχεδόν ομοιόμορφη αντίδραση του οργανισμού με το σύμπτωμα του κοιλιακού πόνου. Και σαν αυτό να μην αποτελούσε αρκετή δυσκολία στη διαφορική διαγνωστική, έρχονται κι άλλες παθήσεις έξω από το χώρο της κοιλιάς που προβάλλουν τον πόνο στην κοιλιακή χώρα και επιτείνουν τη σύγχυση.
Οι κυριότερες εξωκοιλιακές παθήσεις που εκδηλώνονται με κοιλιακό πόνο και μιμούνται την εικόνα της οξείας κοιλιάς είναι οι ακόλουθες:
Πνευμονία – Πλευρίτιδα – Πνευμοθώρακας
Για πρακτικούς λόγους το κάτω τμήμα του θώρακα και το πάνω μέρος της κοιλιάς θεωρείται ότι αποτελούν ενιαία νευρολογική μονάδα. Κατά συνέπεια, ο πόνος που προέρχεται από όργανα ή ιστούς του κατώτερου θωρακικού κύτους αντανακλά στην πάνω κοιλιακή χώρα και μπορεί να δημιουργήσει διαγνωστική σύγχυση.
Και οι τρεις αυτές παθήσεις χαρακτηρίζονται από πλευριτικό πόνο, ο οποίος στην μεν πλευρίτιδα εκδηλώνεται στη φάση της ξηράς πλευρίτιδας, στην πνευμονία στη φάση επέκτασης της φλεγμονής στον υπεζωκότα, ενώ στον πνευμοθώρακα στην οξεία φάση εισβολής της νόσου. Η πλευρίτιδα που οφείλεται είτε σε πνευμονία, είτε σε πνευμονικό έμφρακτο εκδηλώνεται με κοιλιακό πόνο.
Ο πλευριτικός πόνος εντοπίζεται χαρακτηριστικά κάτω από τη θηλή του μαστού και στη μασχαλιαία χώρα. Μπορεί όμως να επεκτείνεται και προς το σύστοιχο υποχόνδριο ειδικά, όταν στη φλεγμονή συμμετέχει και το διαφραγματικό τμήμα του υπεζωκότα, και να προκαλεί διαγνωστική σύγχυση με άλλες ενδοκοιλιακές παθήσεις. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η λοβώδης πνευμονία των πνευμονικών βάσεων, όπου η φλεγμονή επεκτείνεται στο διαφραγματικό τμήμα του υπεζωκότα με αποτέλεσμα η κλινική εικόνα να περιλαμβάνει, εκτός από τον οξύ κοιλιακό πόνο, σύσπαση των κοιλιακών τοιχωμάτων και εντερική πάρεση, που δε διαφέρουν από εκείνα της οξείας γενικευμένης περιτονίτιδας.
Το ιστορικό, η κλινική εικόνα, τα ευρήματα από την κλινική εξέταση (ακρόαση) και η ακτινογραφία θώρακος θα φωτίσουν τη διάγνωση. Η σύσπαση των κοιλιακών μυών που συνοδεύει τον πόνο θωρακικής προέλευσης που αντανακλά στην κοιλιά, έχει το χαρακτηριστικό ότι ελαττώνεται στην εισπνοή, ενώ η αντίστοιχη σύσπαση από ενδοκοιλιακές παθήσεις επιμένει ή και επιδεινώνεται τόσο κατά την εισπνοή όσο και κατά την εκπνοή. Μία επιπρόσθετη χρήσιμη κλινική δοκιμασία που βοηθά στην διάκριση της θωρακικής ή της κοιλιακής προέλευσης του πόνου είναι να ασκήσουμε πίεση με την παλάμη στην αντίθετη πλευρά της κοιλιάς, από εκεί που εντοπίζεται ο πόνος. Αν ο πόνος έχει θωρακική προέλευση ο χειρισμός αυτός δεν προκαλεί πόνο στον ασθενή.
Η διάγνωση πνευμονίας σε ένα άτομο υποχρεώνει το γιατρό να ψάξει για πιθανές συγκαλυμμένες χειρουργικές παθήσεις που την προκάλεσαν, όπως είναι η οξεία σκωληκοειδίτιδα. Σε παρόμοιες περιπτώσεις έχουμε μεταναστευτική μικροβιακή πνευμονία. Αλλά και αντίστροφα θα πρέπει να διερευνηθεί το ενδεχόμενο να συνυπάρχει περιτονίτιδα και πνευμονία στις περιπτώσεις που υπάρχει σηψαιμία από το στρεπτόκοκκο της πνευμονίας.
Επιδημική πλευροδυνία
Η επιδημική πλευροδυνία ή νόσος του Bornholm (επιδημική μυΐτιδα) προσβάλλει κυρίως του μυς του ώμου, του θώρακα και της κοιλιάς, οι οποίοι γίνονται επώδυνοι. Όταν προσβάλλονται οι κοιλιακοί μύες, μια επιπόλαιη κλινική εξέταση μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένες διαγνώσεις, όπως για παράδειγμα της οξείας σκωληκοειδίτιδας, ειδικά όταν υπάρχει υπερευαισθησία στις περιοχή κατανομής του ένατου, δέκατου και ενδέκατου θωρακικού νεύρου. Μερικές φορές συνυπάρχει ήπιος πυρετός, κεφαλαλγία, ναυτία και διάρροια. Η διαφορική διάγνωση δεν είναι δύσκολη, καθόσον διαπιστώνεται ευαισθησία των θωρακικών μυών και ο πόνος επιτείνεται με την αναπνευστικές κινήσεις. Συχνά η νόσος έχει ενδημικό χαρακτήρα και εκδηλώνεται ταυτόχρονα σε πολλά άτομα.
Πνευμονική εμβολή
Η μαζική πνευμονική εμβολή μπορεί να προκαλέσει οπισθοστερνικό πόνο με επέκταση στο επιγάστριο. Ο πόνος αποδίδεται στην οξεία ισχαιμία της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς. Το ιστορικό του αρρώστου, η κλινική εικόνα, το ΗΚΓ, η ακτινογραφία θώρακος, τα αέρια του αίματος, τα προϊόντα αποδόμησης του ινωδογόνου (D-Dimmers) και η ελικοειδής αξονική τομογραφία θώρακος βοηθούν στη διάγνωση. Σημαντική διαγνωστική βοήθεια προσφέρει το σπινθηρογράφημα αερισμού-αιμάτωσης των πνευμόνων.
Οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου
Ο πόνος του οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου μπορεί να γίνει αισθητός στο κάτω τμήμα του προσθίου θωρακικού τοιχώματος και να επεκταθεί στο επιγάστριο. Τότε σε συνδυασμό με την υπόλοιπη κλινική εικόνα (ναυτία, έμετοι, εφίδρωση, ωχρότητα, πυρετός) και τη λευκοκυττάρωση, μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένη διάγνωση οξείας ενδοκοιλιακής νόσου (π.χ. διάτρηση έλκους, οξεία παγκρεατίτιδα, ρήξη ανευρύσματος κοιλιακής αορτής κ.α.). Επίσης, το έμφραγμα που προκαλεί οξεία καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να δημιουργήσει πόνο στο δεξιό πάνω τεταρτημόριο της κοιλιάς, λόγω της οξείας διάτασης της κάψας του ήπατος και να μιμηθεί οξεία ενδοκοιλιακή νόσο (π.χ. οξεία χολοκυστίτιδα).
Το ιστορικό του αρρώστου, η ακρόαση των καρδιακών τόνων, ο έλεγχος του καρδιακού ρυθμού, η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης, η κατάσταση των επιφανειακών φλεβών στον τράχηλο, το ΗΚΓ, η αντανάκλαση του πόνου κατά μήκος της ωλένιας επιφάνειας του αριστερού χεριού, ο προσδιορισμός των μυοκαρδιακών ενζύμων (τροπονίνη, CPK) και ο υπερηχογραφικός έλεγχος της καρδιάς θα βοηθήσουν αποφασιστικά στη σωστή διάγνωση και τον αποκλεισμό ενδοκοιλιακού νοσήματος.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα πρέπει να γίνεται ανεξαιρέτως σε όλους τους ασθενείς με πόνο στην πάνω κοιλιά, αν και μπορεί να μην είναι διαγνωστικό τις πρώτες ώρες μετά το έμφραγμα. Τα καρδιακά ισοένζυμα (τροπονίνη, CPK) πρέπει να ζητούνται πάντα. Επί αμφιβολίας και εφόσον δεν υπάρχουν σημεία περιτονίτιδας, η καλύτερη τακτική είναι η παρακολούθηση του ασθενή με την τηλεμετρία, η συχνή κλινική επαναξιολόγηση, η επανάληψη των καρδιακών ισοενζύμων και η παράλληλη διενέργεια άλλων διαγνωστικών εξετάσεων, όπως το υπερηχογράφημα και η αξονική τομογραφία κοιλιάς.
Παθήσεις της καρδιάς και του περικαρδίου
Είναι χρήσιμο να γνωρίζουν οι λειτουργοί υγείας τις πιο συνηθισμένες παθήσεις της καρδιάς και των περικαρδιακών ιστών που εκδηλώνονται με οξύ κοιλιακό πόνο και συνοδεύεται από έντονη αντίσταση και σύσπαση του κοιλιακού τοιχώματος. Ένας σημαντικός αριθμός ατόμων της μέσης και προχωρημένης ηλικίας έχουν λόγους να αναπτύξουν εικόνα οξείας καρδιακής κάμψης με στάση στο ήπαρ και απότομη διάταση της ηπατικής κάψας. Από την κλινική εμπειρία γνωρίζουμε ότι ορισμένοι καρδιοπαθείς ασθενείς, με γνωστή ή όχι την πάθησή τους, σε κάποια κρίση οδηγούνται στο χειρουργείο με τη διάγνωση της δήθεν οξείας κοιλιάς.
Η οξεία καρδιακή ανεπάρκεια δεν προκαλεί σύσπαση του κοιλιακού τοιχώματος. Σε διόγκωση του ήπατος από αιματική στάση εξαιτίας συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, παρατηρείται επιγαστρικός πόνος και ευαισθησία κατά τη ψηλάφηση του δεξιού υποχονδρίου. Ωστόσο η ναυτία και οι έμετοι είναι ασυνήθη παρά τον έντονο πόνο. Οι έμετοι όμως είναι συνήθεις στο έμφραγμα του μυοκαρδίου.
Ενίοτε ο πόνος της οξείας περικαρδίτιδας, της οξεία μυοκαρδίτιδας και ενδοκαρδίτιδας επεκτείνεται στην περιοχή της ξιφοειδούς απόφυσης και του επιγαστρίου και μπορεί να οδηγήσει σε διαγνωστικά σφάλματα. Το ιστορικό πρόσφατης λοίμωξης του ανώτερου αναπνευστικού, η ανεύρεση περικαρδιακού ήχου τριβής, το ΗΚΓ, η ηπατομεγαλία με το συνοδό πόνο στο δεξιό υποχόνδριο, η ακτινογραφία θώρακος και το υπερηχογράφημα της καρδιάς θα συμβάλλουν αποφασιστικά στην ορθή διάγνωση. Στην περικαρδίτιδα μπορεί να ερεθιστεί το φρενικό νεύρο και να εκδηλωθεί προβαλλόμενος πόνος στη κάτω γωνία της αριστερής ωμοπλάτης και τον αριστερό ώμο.
Σχετικά με τους έμετους είναι χρήσιμο να θυμόμαστε πως συχνά οφείλονται στο δακτυλιδισμό, που έχουν υποβληθεί τα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια.
Λοιμώδη νοσήματα
Από τα οξέα λοιμώδη νοσήματα οι ιώσεις κατέχουν την πρώτη θέση στη σκηνοθεσία της κλινικής εικόνας του οξέος κοιλιακού πόνου. Δεν είναι ασυνήθιστο ο κοιλιακός πόνος και οι έμετοι να εμφανιστούν κατά την εισβολή οιασδήποτε εμπύρετου λοιμώδους νόσου, όπως συνήθως συμβαίνει στα παιδιά. Στις περιπτώσεις, όμως, αυτές οι γενικές εκδηλώσεις επισκιάζουν τα τοπικά συμπτώματα. Ο υψηλός πυρετός εκδηλώνεται από την αρχή και η κακουχία είναι μεγάλη, ενώ απουσιάζουν η τοπική ευαισθησία και η σύσπαση του κοιλιακού τοιχώματος.
Σε μερικές περιπτώσεις ιώσεων τα κοιλιακά συμπτώματα προηγούνται των γενικών εκδηλώσεων. Ο κοιλιακός πόνος ενδέχεται να είναι κωλικοειδής και εάν συνοδεύεται από εμέτους, μπορεί εσφαλμένα να οδηγήσει στη διάγνωση του αποφρακτικού ειλεού. Οι έμετοι, όμως, ποτέ δεν είναι εντερικού περιεχομένου και σύντομα φανερώνονται τα γενικά συμπτώματα της ίωσης.
Στις περιπτώσεις γρίπης, ο πυρετός, τα ακροαστικά ευρήματα από το θώρακα, η επίμονη κεφαλαλγία, τα υπεραιμικά παρίσθμια, εύκολα μας αποτρέπουν από μια άσκοπη χειρουργική επέμβαση. Και θα πρέπει να θυμόμαστε ότι σε μια επιδημία γρίπης, ο κίνδυνος να παροραθεί μια πάθηση οξείας κοιλίας και να εκληφθεί σαν ένα επεισόδιο γρίπης, είναι μεγάλος και γι’ αυτό απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή.
Μεταξύ των ιώσεων, η λοιμώδης μονοπυρήνωση και η επιδημική παρωτίτιδα, μπορεί να προκαλέσουν οξύ κοιλιακό πόνο, πυρετό και ευαισθησία των κοιλιακών τοιχωμάτων, δημιουργώντας την ψευδή εντύπωση οξέος χειρουργικού ενδοκοιλιακού νοσήματος. Στην επιδημική μάλιστα παρωτίτιδα, η αύξηση της αμυλάσης του ορού, που στην προκειμένη περίπτωση έχει παρωτιδική προέλευση, ενισχύει τη διαγνωστική σύγχυση. Επιπλέον, η συνύπαρξη παρωτίτιδας και ενδοκοιλιακής νόσου δεν μπορεί να αποκλεισθεί, αφού η παγκρεατίτιδα αποτελεί μία από τις κλασσικές επιπλοκές της επιδημικής παρωτίτιδας.
Στην επιδημική μυαλγία (ιογενής μυΐτιδα) η προσβολή των κοιλιακών μυών συνοδεύεται από δυνατό πόνο χωρίς άλλα συμπτώματα. Συνήθως εμφανίζεται επιδημικά. Η διαφορική διάγνωση είναι εύκολη μετά τις λίγες πρώτες ώρες, από την απουσία άλλων κλινικών εργαστηριακών ευρημάτων οξείας κοιλιάς. Δυνατό να συνυπάρχουν ορχίτιδα, πλευρίτιδα, μηνιγγίτιδα.
Τύφος
Ο τύφος απαιτεί προσοχή, γιατί στο στάδιο της εισβολής μπορεί να προκαλέσει οξεία κοιλιά. Στο στάδιο των επιπλοκών, επίσης, ενδέχεται να προκαλέσει οξύ κοιλιακό πόνο. Στο στάδιο της εισβολής η γενική κακουχία, η ναυτία, οι έμετοι, ο πόνος στην κοιλιά, ο μετεωρισμός, η σύσπαση και η δυσκοιλιότητα μπορεί να εκληφθούν σαν οξεία εντερική απόφραξη. Ο επίμονος πονοκέφαλος στο προπυρετικό στάδιο, ο βήχας και η άνοδος της θερμοκρασίας πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα από την κοιλιά, η αναζήτηση εξανθήματος ροδάνθη (2η – 3η εβδομάδα), η σταδιακή άνοδος της θερμοκρασίας (άνω των 39ο C), η σπληνομεγαλία και η σχετική βραδυσφυγμία βοηθούν στη διάγνωση, η οποία τεκμηριώνεται με την ανεύρεση της S. Typhosa στις αιμοκαλλιέργειες του ασθενή (1η εβδομάδα) και τα κόπρανα (2η και 3η εβδομάδα) και με τον έλεγχο των συγκολλητικών Η και Ο (Widal αντίδραση, μετά την πρώτη εβδομάδα).
Ο τύφος μιμείται συνήθως την οξεία σκωληκοειδίτιδα επειδή προκαλεί κοιλιακό πόνο και ευαισθησία στο δεξιό λαγόνιο βόθρο. Η διάτρηση αγγείων στις εξελκωμένες περιοχές των πλακών Peyer μπορεί να οδηγήσει σε εντερορραγία και σπανιότερα (1 – 2 %) σε διάτρηση του λεπτού εντέρου. Ο κίνδυνος να μη γίνει αντιληπτή μια τέτοια επιπλοκή μέσα στα γενικά συμπτώματα είναι μεγάλος. Η διάτρηση συχνά εκδηλώνεται με επίταση του κοιλιακού πόνου κυρίως στο δεξιό λαγόνιο βόθρο, τοπική σύσπαση και ειλεό. Συγχρόνως εμφανίζεται ταχυσφυγμία και λευκοκυττάρωση.
Διαβητική οξέωση
Η διαβητική οξέωση και το κώμα στους διαβητικούς ασθενείς μπορεί να εκδηλωθεί με έντονο κοιλιακό πόνο που συνοδεύεται από ναυτία, εμέτους και χωρίς πυρετό. Αντικειμενικά διαπιστώνεται διάχυτη κοιλιακή ευαισθησία, αντίσταση ή ακόμη και σύσπαση των κοιλιακών τοιχωμάτων, αναπνοή Kussmaul, υποθερμία και κώμα. Η συνυπάρχουσα αφυδάτωση συχνά οδηγεί σε ψευδολευκοκυττάρωση, με φυσιολογικό ή πολυμορφοπυρηνικό τύπο και σε αύξηση της αμυλάσης και της κρεατινίνης του αίματος. Η κλινική αυτή εικόνα σε συνδυασμό με τη λευκοκυττάρωση δημιουργεί δυσκολία στη διαφορική διάγνωση της διαβητικής οξέωσης από οξείες ενδοκοιλιακές παθήσεις. Η απόπνοια οξόνης, η τιμή του σακχάρου του αίματος, οι μεταβολές της οξεοβασικής ισορροπίας στα αέρια του αίματος και η ανίχνευση σακχάρου και οξόνης στα ούρα, οδηγούν στη σωστή διάγνωση.
Η διαβητική κετοξέωση που εκδηλώνεται με οξύ κοιλιακό πόνο μπορεί να είναι και αποτέλεσμα κάποιας ενδοκοιλιακής ή άλλης φλεγμονής. Το διαφοροδιαγνωστικό πρόβλημα γίνεται ακόμη πιο δύσκολο από το γεγονός ότι ένα αίτιο οξείας κοιλιάς (π.χ. οξεία σκωληκοειδίτιδα) μπορεί να είναι το εκλυτικό αίτιο της κετοξέωσης σε διαβητικούς ασθενείς.
Στην περίπτωση που ο οξύς κοιλιακός πόνος οφείλεται σε διαβητική κετοξέωση, η διόρθωση της μεταβολικής οξέωσης συνεπάγεται και άμεση υποχώρηση του κοιλιακού πόνου. Επομένως, εάν η κλινική εικόνα του οξέος κοιλιακού πόνου παραμένει και μετά τη διόρθωση της διαβητικής οξέωσης, το πιο πιθανό είναι πως η ενδοπεριτοναϊκή εξεργασία προκάλεσε τη μεταβολική εκτροπή. Επίσης, η συνύπαρξη μιας εμφανούς εστίας λοίμωξης (πνευμονία, ουρολοίμωξη) και η γρήγορη υποχώρηση των συμπτωμάτων μετά από τη διόρθωση της οξέωσης και της αφυδάτωσης, είναι υπέρ της διάγνωσης της απορρύθμισης του διαβήτη από τη λοίμωξη.
Σπανιότερα πρόκειται για συνύπαρξη διαβητικής κετοξέωσης και οξείας κοιλιάς. Και στις δύο περιπτώσεις ο χειρουργός πρέπει να προχωρήσει με σύνεση και σε συνεργασία με ειδικό διαβητολόγο. Με την εντατική θεραπεία της διαβητικής οξέωσης είναι δυνατή η διόρθωση των μεταβολικών διαταραχών των ασθενών αυτών σε χρονικό διάστημα 12 – 24 ωρών και στη συνέχεια επιχειρείται η χειρουργική επέμβαση για τον οξύ κοιλιακό πόνο.
Καταληκτικά, για την αποφυγή διαγνωστικών λαθών, σε κάθε ασθενή με οξύ κοιλιακό πόνο, το πρώτο βήμα είναι η εξέταση των ούρων για παρουσία σακχάρου. Η αυξημένη τιμή της γλυκόζης στα ούρα επιβάλλει το προσδιορισμό των κετονικών σωμάτων. Εφόσον διαπιστωθεί διαβητική κετοξέωση γίνεται επανεκτίμηση των κλινικών συμπτωμάτων του ασθενή και επιχειρείται η άμεση διόρθωση με χορήγηση ινσουλίνης, γλυκόζης και πολυηλεκτρολυτικών υδατικών διαλυμάτων. Εφόσον τα κοιλιακά συμπτώματα οφείλονται στην κετοξέωση, αυτά θα υποχωρήσουν αμέσως με τη θεραπεία αυτή. Εάν όμως επιμένουν, τότε ο χειρουργός θα πρέπει να προχωρήσει σε διεξοδικότερο διαγνωστικό έλεγχο για να διαγνώσει την αιτία του οξέος κοιλιακού πόνου.
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία
Πρόκειται για κληρονομική μεταβολική νόσο, η οποία κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο. Οφείλεται σε διαταραχή της βιοσύνθεσης της αίμης, λόγω έλλειψης του ενζύμου απαμινάση του πορφοχολινογόνου σε διάφορα κύτταρα, όπως ηπατικά κύτταρα, ερυθροκύτταρα, λεμφοκύτταρα κ.α. Σαν αποτέλεσμα, παρατηρείται παθολογική άθροιση ενδιαμέσων μεταβολικών προϊόντων (πορφυρίνες), ορισμένα από τα οποία είναι νευροτοξικά με αποτέλεσμα την προσβολή του νευρικού συστήματος και την εμφάνιση νευροψυχιατρικών εκδηλώσεων. Στα ούρα αποβάλλονται αυξημένες ποσότητες πορφοχολινογόνων (PBG) και αμινολεβουλινικού οξέος (ALA).
Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως την τρίτη και τέταρτη δεκαετία της ζωής και είναι πιο συχνή στις γυναίκες και μάλιστα της Νοτίου Αφρικής. Έχει παρατηρηθεί πιο συχνή εμφάνιση της νόσου κατά τις τελευταίες δεκαετίες, όπου έχει συμβεί αυξημένη χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως είναι τα βαρβιτουρικά και οι σουλφοναμίδες, τα οποία ως γνωστόν προδιαθέτουν στην εκδήλωσή της. Η νόσος μιμείται την κλινική εικόνα της οξείας σκωληκοειδίτιδας και του αποφρακτικού ειλεού, αλλά ο πόνος δεν εστιάζεται ποτέ στο δεξιό λαγόνιο βόθρο και ούτε συνοδεύεται από διάταση της κοιλιάς.
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από έντονο κωλικοειδή πόνο μικρής διάρκειας, που έρχεται κατά κρίσεις, εντοπίζεται κυρίως γύρω από τον ομφαλό και ακτινοβολεί διάχυτα σε όλη την κοιλιά. Οι κρίσεις αυτές ομοιάζουν συνήθως με κωλικό και δίνουν τη ψευδή εντύπωση του οξέος κοιλιακού πόνου. Ο πόνος μπορεί να συνοδεύεται από εμέτους, πυρετό, ήπια λευκοκυττάρωση, ίκτερο, δυσκοιλιότητα, ταχυκαρδία, υπόταση, εφιδρώσεις και υποτροπιάζει μετά από μεσοδιαστήματα ηρεμίας. Συνοδεύεται, επίσης, από νευροψυχιατρικές διαταραχές (παραισθήσεις), φωτοευαισθησία, δερματικά εξανθήματα και μυϊκή αδυναμία. Κατά την κλινική εξέταση δε διαπιστώνεται ευαισθησία ούτε σύσπαση των κοιλιακών μυών και κατά κανόνα δεν υπάρχει διάταση της κοιλιάς.
Οι προαναφερόμενες εκδηλώσεις της νόσου οφείλονται σε προσβολή του αυτόνομου νευρικού συστήματος και δημιουργούν τη σφαλερή εντύπωση του οξέος κοιλιακού πόνου. Δεν είναι λίγοι οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε άσκοπη λαπαρατομία πριν τεθεί η διάγνωση της πορφυρίας. Οι κρίσεις κοιλιακού πόνου μπορεί να πυροδοτούνται από διάφορους εξωγενείς παράγοντες, όπως αναισθησία, φάρμακα, βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες ή γκριζεοφουλβίνη, οινοπνευματώδη ποτά, λοιμώξεις και ασιτία.
Κατά την αντικειμενική εξέταση είναι χαρακτηριστική η έλλειψη ευαισθησίας και σύσπασης των κοιλιακών μυών. Εκτός από το σημείο αυτό, στη διαφορική διάγνωση της νόσου από οξεία ενδοκοιλιακή χειρουργική πάθηση θα βοηθήσουν η εμφάνιση της νόσου σε νεαρές γυναίκες με συνύπαρξη νευρολογικών εκδηλώσεων (περιφερική πολυνευροπάθεια με αισθητικές ή κινητικές διαταραχές) και ψυχικών διαταραχών καθώς και το ιστορικό προηγουμένων ερευνητικών λαπαροτομιών με αρνητικά ευρήματα.
Στην οξεία πορφυρία τα ούρα έχουν συνήθως φυσιολογικό χρώμα, αλλά όταν παραμείνουν στον ατμοσφαιρικό αέρα και το ηλιακό φως γίνονται σκοτεινόχρωμα. Επομένως, η νόσος μπορεί να αποκαλυφθεί, αρκεί κάποιος, συχνά ο ίδιος ο άρρωστος, να προσέξει πως στις κρίσεις τα ούρα γίνονται κόκκινα. Μέχρι να απαντήσει το εργαστήριο πως δεν υπάρχουν στα ούρα ερυθρά και αιμοσφαιρίνη, κυριαρχεί η διάγνωση του νεφρικού κωλικού. Η διάγνωση οριστικοποιείται με την εξέταση ούρων, όπου ανευρίσκεται αυξημένη τιμή λευκώματος και ουροχολινογόνου, χωρίς η τιμή της εμμέσου χολερυθρίνης στο αίμα να είναι αυξημένη. Επιβεβαιώνεται δε με την ανίχνευση του πορφοχολινογόνου (PBG) και του δ-αμινολαιβουλινικού οξέος (ALA) στα ούρα, τα οποία όταν εκτεθούν στο φως αποκτούν σκοτεινό καφέ χρώμα.
Η διάγνωση της οξείας πορφυρίας ενισχύεται από την παρουσία των ακόλουθων χαρακτηριστικών της νόσου: α) συχνότερη εμφάνιση σε νεαρές γυναίκες, β) απουσία αντικειμενικών ευρημάτων ενδεικτικών ενδοκοιλιακής νόσου, γ) συνύπαρξη νευρολογικών συμπτωμάτων και ψυχιατρικών διαταραχών και δ) ιστορικό παρομοίων επεισοδίων και ερευνητικών λαπαροτομιών, χωρίς ευρήματα. Τα άτομα με οξεία διαλείπουσα πορφυρία έχουν στο αναμνηστικό τους κατά μέσο όρο 1 – 10 άσκοπες χειρουργικές επεμβάσεις.
Πρωτοπαθής δυσλιπιδαιμία
Πρόκειται για την οικογενή υπερτριγλυκεριδαιμία (τύπος IV), η οποία απαντάται στο 0,2-0,3% του πληθυσμού και χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα των τριγλυκεριδίων και των VLDL του πλάσματος. Οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου λιποπρωτεϊνική λιπάση. Στην βαριά μορφή της νόσου, κύρια κλινική εκδήλωση είναι κρίσεις εντόνου κοιλιακού πόνου με σημεία περιτοναϊκού ερεθισμού και αύξηση των επιπέδων της αμυλάσης του ορού, που δηλώνει παγκρεατίτιδα. Άλλα αξιοσημείωτα κλινικά σημεία είναι τα ξανθωματικά εξανθήματα (εξανθήματα διαμέτρου 2mm, φαιοκίτρινης χροιάς, εδρασμένα σε μικρή ερυθηματώδη βάση) στους αγκώνες, τη ράχη, τους μηρούς, τα γόνατα και τους γλουτούς και η ηπατοσπληνομεγαλία. Ο ορός του αίματος έχει χαρακτηριστική γαλακτώδη όψη. Η βυθοσκόπηση αποκαλύπτει ιδιάζουσα χροιά των αγγείων, που μοιάζουν «σαν τοματοπολτό». Η ανάλυση των λιποπρωτεϊνών του ορού, που δείχνει εξαιρετικά υψηλά επίπεδα χοληστερίνης και τριγλυκεριδίων, επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
Υπερθυρεοειδισμός
Σε αυτόν ενδέχεται να εμφανιστούν κωλικοί της κοιλιάς, που προέρχονται από σπασμούς του στομάχου, του εντέρου ή ακόμη των χοληφόρων και οφείλονται σε υπερδιεγερσιμότητα του αυτόνομου νευρικού συστήματος, λόγω υπερέκκρισης των θυρεοειδικών ορμονών.
Υπερπαραθυρεοειδισμός
Η υπερασβεστιαιμία, που είναι το χαρακτηριστικό εύρημα του υπερπαραθυρεοειδισμού, μπορεί να εκδηλωθεί με έντονο διάχυτο κοιλιακό πόνο, ναυτία, εμέτους και δυσκοιλιότητα. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι στο 25% των ασθενών με υπερπαραθυρεοειδισμό συνυπάρχει έλκος δωδεκαδακτύλου ενώ σπανιότερα εμφανίζονται και κρίσεις οξείας παγκρεατίτιδας.
Εργαστηριακά ευρήματα είναι η υπερασβεστιαιμία και η υποφωσφαταιμία. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με την ανεύρεση υψηλών τιμών παραθορμόνης στον ορό του αίματος.
Οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια (κρίση Addison) αποτελεί συχνή αιτία κοιλιακού πόνου καθώς η εξωγενής θεραπευτική χορήγηση των γλυκοκορτικοειδών έχει γίνει πιο συχνή. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπευτικά μεγάλες δόσεις κορτικοειδών για μεγάλο χρονικό διάστημα και σταματάνε απότομα τη θεραπεία. Η κατάσταση αυτή είναι πιο συχνή από την επινεφριδιακή ανεπάρκεια που εκδηλώνεται μετά από αμφοτερόπλευρη αιμορραγία στα επινεφρίδια ή μετά από προσβολή από φυματίωση. Η αιμορραγία στα επινεφρίδια ενδέχεται να διαγνωστεί σε ασθενείς που λαμβάνουν αντιπηκτική θεραπεία και εκδηλώνουν αμφοτερόπλευρο οσφυϊκό πόνο. Επίσης, οξεία καθολική καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων και ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί σε σηψαιμία (συνήθως μηνιγγιτιδοκοκκική – σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen).
Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί με έντονο και συνεχή κοιλιακό πόνο, ιδίως στο επιγάστριο, συνοδευόμενο από σύσπαση των μυών του κοιλιακού τοιχώματος. Άλλα συμπτώματα είναι η ανορεξία, η ναυτία, ο έμετος, η ταχυκαρδία και ο πυρετός, που ενισχύουν την εντύπωση οξείας ενδοκοιλιακής νόσου. Αντικειμενικά διαπιστώνεται υπόταση (με σημαντική ορθοστατική υπόταση) και εργαστηριακά υπερκαλιαιμία και υπονατριαιμία. Η περιγραφείσα κλινικοεργαστηριακή εικόνα θέτει την υποψία της νόσου και η επιβεβαίωση γίνεται με την ανεύρεση της ελαττωμένης κορτιζόλης του ορού, των ελαττωμένων 17-κετοστεροειδών των ούρων, την αύξηση του καλίου και την ελάττωση του νατρίου του ορού. Σε κάθε περίπτωση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας, ανεξάρτητα από την αιτία που την προκάλεσε, χορηγούνται μεγάλες δόσεις κορτικοειδών ενδοφλέβια, οπότε μέσα σε λίγες ώρες ελαττώνεται δραστικά ο κοιλιακός πόνος.
Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Είναι μια πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από τη συγγενή ανεπάρκεια του αναστολέα της C1 εστεράσης του συμπληρώματος με αποτέλεσμα την εμφάνιση αλλεργικών εκδηλώσεων του τύπου του αγγειοοιδήματος μετά έκθεση σε αλλεργιογόνα. Το αγγειοοίδημα αφορά οίδημα του βλεννογόνου των διαφόρων οργάνων κυρίως του πεπτικού και του αναπνευστικού. Κλινικά εκδηλώνεται με κρίσεις κοιλιακού πόνου, εμέτους και διαταραχές κενώσεων, που οφείλονται στο οίδημα του εντερικού βλεννογόνου. Συνυπάρχει οίδημα των χειλέων και της γλώσσας, δύσπνοια λόγω βρογχόσπασμου και βράγχος φωνής λόγω οιδήματος του λάρυγγα, που μπορεί να εξελιχθεί σε απειλητική για τη ζωή απόφραξη της αναπνευστικής οδού. Συχνά αναφέρεται προσβολή και άλλων μελών της ιδίας οικογένειας. Ο ποσοτικός προσδιορισμός του C1 αναστολέα και τα επίπεδα των C1, C2, C3 και C4 στοιχείων του συμπληρώματος είναι καθοριστικά για τη διάγνωση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος.
Αιμοχρωμάτωση
Σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από εναπόθεση σιδήρου στο ήπαρ και σε άλλα όργανα και μπορεί να είναι ιδιοπαθής λόγω γενετικής βλάβης που οδηγεί σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από το έντερο ή δευτεροπαθής που συνοδεύει άλλες παθολογικές καταστάσεις. Ενίοτε η νόσος εκδηλώνεται με διάχυτα κοιλιακά άλγη και δημιουργεί διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα.
Η κλινική εικόνα (υπέρχρωση δέρματος, ηπατομεγαλία, αρθραλγίες, ατροφία όρχεων, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία) και ο εργαστηριακός έλεγχος (αύξηση σιδήρου, φεριτίνης και πολύ υψηλές τιμές κορεσμού τρανσφερρίνης) κάνουν εύκολη τη διάγνωση της νόσου που επιβεβαιώνεται με τη βιοψία ήπατος.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η παθολογική αιμοσφαιρίνη (Hbs), που περιέχεται στα ερυθροκύτταρα των ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία, έχει την τάση να πολυμερίζεται, όταν αποδίδει «εύκολα» το οξυγόνο που μεταφέρει (π.χ. οξέωση, πυρετός, μείωση μερικής τάσης του οξυγόνου στην ατμόσφαιρα) ή όταν η συγκέντρωση της στο ερυθροκύτταρο αυξάνει (π.χ. αφυδάτωση). Ο πολυμερισμός της αιμοσφαιρίνης δημιουργεί παραμόρφωση του ερυθροκυττάρου το οποίο παίρνει χαρακτηριστικό σχήμα δρεπάνου (δρεπανοκύτταρο).
Ο κοιλιακός πόνος οφείλεται στη δημιουργία οξείας ισχαιμίας και ανοξίας των ενδοκοιλιακών οργάνων, επειδή αποφράσσονται τα μικρά τριχοειδή αγγεία από τα παραμορφωμένα ερυθροκύτταρα. Οι κρίσεις κοιλιακού πόνου συνοδεύονται συχνά από ήπιο πυρετό, ουδετερόφιλο λευκοκυττάρωση και υποδύονται οξεία χειρουργική κοιλιά. Παρόμοια κλινική εικόνα εμφανίζουν και οι σύνθετοι φορείς ΗbS/β-θαλασσαιμίας (μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία).
Το ιστορικό, η συνύπαρξη αρθραλγιών και οστικών αλγών, η ύπαρξη ελκών στις κνήμες, η αναιμική και ικτερική όψη του αρρώστου, η ηπατοσπληνική διόγκωση και κυρίως η γενική εξέταση αίματος θα οδηγήσουν στη σωστή διάγνωση. Υπέρ των κρίσεων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνηγορούν η σχετική έλλειψη πολλών εμέτων, η φυσιολογική τιμή της ΤΚΕ, η έμμεσου τύπου υπερχολερυθριναιμία και η θετική δοκιμασία δρεπάνωσης.
Ο οξύς κοιλιακός πόνος σε ασθενή με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οφείλεται και σε αποφρακτική κρίση στο σπλήνα. Τα θεραπευτικά μέτρα στην περίπτωση αυτή στοχεύουν στη διόρθωση των υποκείμενων αιτίων που προκάλεσαν τη δρεπάνωση των ερυθροκυττάρων, όπως η οξέωση, η αφυδάτωση και η υποξία. Αν όμως τα συμπτώματα και τα σημεία επιμένουν παρά την αγωγή, θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο του εντερικού εμφράκτου ή της οξείας διάτασης του σπλήνα.
Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία όπως συμβαίνει και με τις άλλες συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες έχουν αυξημένη τάση σχηματισμού χολολίθων και συχνά είναι δύσκολη η διάκριση μεταξύ του πόνου της οξείας χολοκυστίτιδας και του πόνου που οφείλεται σε δρεπανοκυτταρική κρίση. Η κλινική εξέταση, ο εργαστηριακός έλεγχος και το υπερηχογράφημα της κοιλιάς θα συμβάλλουν στη διαφορική διάγνωση των δύο αυτών καταστάσεων.
Πορφύρα Henoch-Schoenlein
Η πορφύρα Henoch-Schoenlein ή αλλεργική πορφύρα είναι συστηματική αγγειίτιδα των μικρών αγγείων (φλεβιδίων, τριχοειδών, αρτηριδίων) που προσβάλει κυρίως παιδιά ηλικίας 4-12 ετών και εκδηλώνεται με πορφυρικό εξάνθημα ιδίως των κάτω άκρων, εντοπισμένο οίδημα, αρθραλγίες και σπειραματονεφρίτιδα. Όταν η αγγειίτιδα προσβάλλει τον πεπτικό σωλήνα, εκδηλώνεται με γαστρεντερικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν έντονο κωλικοειδή κοιλιακό πόνο, ναυτία, εμέτους, διάρροια με βλεννοαιματηρές κενώσεις και σπάνια εγκολεασμό του εντέρου.
Η διάγνωση της νόσου είναι εύκολη όταν υπάρχει η πορφύρα, οι αρθραλγίες και από τα εργαστηριακά ευρήματα ήπια λευκοκυττάρωση με ηωσινοφιλία, λευκωματουρία και αιματουρία. Ενίοτε όμως οι εκδηλώσεις από το πεπτικό σύστημα είναι πολύ έντονες και δεδομένων των επιπλοκών της νόσου δηλαδή του εγκολεασμού ή της διάτρησης του εντέρου, απαιτείται ετοιμότητα του χειρουργού για ενδεχόμενη διαγνωστική λαπαροσκόπηση ή ερευνητική λαπαρατομία.
Αιμορροφιλία
Προσοχή απαιτούν οι αιμορραγίες των αιμορροφιλικών όταν αφορούν το τοίχωμα του παχέος εντέρου, το μεσεντέριο και τους οπισθοπεριτοναϊκούς ιστούς, γιατί σχηματίζονται μεγάλα αιματώματα, που παράγουν κοιλιακό πόνο και μπορεί να υποδυθούν οξεία κοιλιά. Στις περιπτώσεις αυτές ο πόνος μπορεί να είναι οξύς, να υπάρχει αντίσταση ή σύσπαση των μυών της κοιλιάς και εμετός. Η εικόνα αυτή έχει ταυτιστεί λανθασμένα με οξεία χειρουργική κοιλιά, ακόμα και σε άτομα με εμφανή τα σημεία της νόσου (αίμαρθρα).
Θρομβωτική θρομβοκυττοπενική πορφύρα
Η πάθηση αυτή συχνά εκδηλώνεται με διάχυτο κοιλιακό πόνο, που συνοδεύεται από εμέτους και πυρετό. Ο πόνος οφείλεται στην τοπική ισχαιμία των ενδοκοιλιακών οργάνων, επειδή αποφράσσονται τα αρτηρίδια και τα τριχοειδή από τους αιμοπεταλιακούς θρόμβους. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι το πορφυρικό εξάνθημα, η ελάττωση των αιμοπεταλίων και του ινωδογόνου, η αιμολυτική αναιμία και η αιματουρία.
Νωτιάς φθίση (Tabes dorsalis)
Η νόσος αυτή, που στις μέρες μας απαντάται εξαιρετικά σπάνια, είναι αποτέλεσμα προσβολής του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) από τη σύφιλη. Οι κοιλιακές κρίσεις της νόσου μιμούνται τον πόνο του πεπτικού έλκους ή του εντερικού ειλεού ή του κωλικού της χοληφόρου ή ουροποιητικού οδού λόγω του εντόνου σπασμού των προαναφερόμενων σπλάγχνων. Οι κρίσεις χαρακτηρίζονται από έντονο κωλικοειδή κοιλιακό πόνο που εντοπίζεται στο επιγάστριο, την περιομφαλική περιοχή, τα υποχόνδρια ή το υπογάστριο και συνοδεύεται από ακατάσχετους εμέτους, ταχυκαρδία και υπέρταση, που σπάνια ελέγχονται με τη φαρμακευτική αγωγή. Στις κρίσεις, ενδιάμεσα των επεισοδίων του κοιλιακού πόνου δεν υπάρχει ευαισθησία ούτε σύσπαση των μυών του κοιλιακού τοιχώματος, διαρκούν λίγες ώρες ή ημέρες και υποχωρούν αυτόματα, επανεμφανίζονται δε μετά από μεσοδιαστήματα ηρεμίας εβδομάδων ή μηνών. Υποψία της νόσου τίθεται εφόσον με τη νευρολογική εξέταση διαπιστωθεί: α) κατάργηση του αντανακλαστικού του Αχίλλειου τένοντα και της επιγονατίδας και β) το σημείο Argyll-Robertson από τις κόρες των οφθαλμών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με το ιστορικό του ασθενή (παρελθόν με συφιλιδική νόσο), τις ειδικές ορολογικές αντιδράσεις της συφίλιδος και την εξέταση του ΕΝΥ.
Έρπης ζωστήρας
Ο έρπης ζωστήρας εκδηλώνεται ενίοτε με έντονο κοιλιακό πόνο που έχει χαρακτήρα καυσαλγίας, όταν προσβάλλονται οι κατώτερες οσφυϊκές νωτιαίες ρίζες που κατανέμονται στη κοιλιακή χώρα. Μετά την εμφάνιση του χαρακτηριστικού φυσαλιδώδους εξανθήματος η διάγνωση είναι εύκολη. Ο πόνος αυτός μπορεί να επιτείνεται από συνήθη ερεθίσματα, όπως είναι η αφή και οι μεταβολές της θερμοκρασίας.
Οζώδης περιαρτηρίτιδα
Η νόσος τυπικά χαρακτηρίζεται από πυρετό, ναυτία, εμέτους, κακουχία, απώλεια βάρους, καρδιακά συμπτώματα και προκαλεί πόνους κυρίως στα άκρα. Η εντόπιση του πόνου στην περιοχή της κοιλιάς απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή, γιατί μιμείται την κλινική εικόνα της οξείας σκωληκοειδίτιδας, χολοκυστίτιδας, πεπτικού έλκους ή παγκρεατίτιδας. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις περιτονίτιδας λόγω εντερικής διάτρησης σε ασθενείς με ή χωρίς χρήση κορτιζόνης. Στην τελευταία περίπτωση η κλινική εικόνα της περιτονίτιδας μπορεί να είναι συγκεκαλυμμένη και να οδηγήσει τους λειτουργούς υγείας σε εσφαλμένες διαγνώσεις.
Προτού τεθεί η οριστική διάγνωση ή στα μεσοδιαστήματα ύφεσης της νόσου, οι πόνοι στην κοιλιά εκλαμβάνονται είτε σαν οξεία σκωληκοειδίτιδα, είτε σαν χολοκυστίτιδα ή παγκρεατίτιδα. Η διάγνωση στηρίζεται στο ιστορικό (πυρετός, καταβολή δυνάμεων, απώλεια βάρους, υπέρταση, καρδιοπάθεια, πόνοι στα άκρα) και τεκμηριώνεται με τη βιοψία μυός.
Μολυβδίαση
Είναι επαγγελματική νόσος και απαντάται σε τυπογράφους, ζωγράφους και μεταλλωρύχους. Σήμερα δεν είναι συχνή όπως στο παρελθόν, επειδή τα σύγχρονα τυπογραφεία είναι απαλλαγμένα από τον μόλυβδο (Pb) και οι σωλήνες ύδρευσης από μόλυβδο έχουν αποσυρθεί. Για τις οξείες δηλητηριάσεις σήμερα ευθύνεται η βιομηχανία που χρησιμοποιεί τετρααιθυλικό μόλυβδο για την παραγωγή βενζίνης. Οι χρόνιες καταστάσεις είναι συχνές σε όσους χρησιμοποιούν καλλυντικά που περιέχουν μόλυβδο ή εργάζονται με κοπτικά μηχανήματα από κράματα μετάλλων που περιέχουν μόλυβδο, όπως τα μαχαίρια της καπνοβιομηχανίας.
Ο μόλυβδος εναποτίθεται στις λείες μυϊκές ίνες, στη κινητική μοίρα του νευρικού συστήματος και στον μυελό των οστών. Κλινικά εκδηλώνεται με δυνατό κωλικοειδή πόνο του εντέρου που εντοπίζεται συνήθως γύρω από τον ομφαλό και διαχέεται προς το κάτω μέρος της κοιλιάς. Ο πόνος συνοδεύεται από ακατάσχετους εμέτους, δυσκοιλιότητα, περιφερική νευρίτιδα, εγκεφαλοπάθεια, αναιμία και διαταραχές της εμμήνου ρύσης. Η όψη είναι ωχρότερη από το βαθμό της αναιμίας, οι βλεννογόνοι αναιμικοί. Χαρακτηριστικά ευρήματα, επίσης, είναι η εισέχουσα, συσπασμένη, αλλά όχι ευαίσθητη κοιλιά, η βραδυσφυγμία, η υπέρταση και η ανεύρεση κυανής γραμμής στην παρυφή των ούλων, λόγω εναπόθεσης κυανής χρωστικής. Συχνά υπάρχουν παραλύσεις μυών (καρπού), οπτική νευρίτιδα και νεφρική ανεπάρκεια. Η οξεία δηλητηρίαση χαρακτηρίζεται από σπασμούς και κώμα, που δύσκολα συγχέονται με οξεία κοιλιά.
Η διάγνωση θα στηριχθεί στο επαγγελματικό ιστορικό, την κλινική εικόνα και σε ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων (αυξημένα επίπεδα μολύβδου στο αίμα και στα ούρα, αναιμία, βασεόφιλη στίξη των ερυθροκυττάρων, σημαντική δικτυοκυττάρωση και αυξημένη απέκκριση πορφυρινών στα ούρα).
Ουδετεροπενική εντεροκολίτιδα
Η πάθηση αυτή είναι η πιο συχνή αιτία πόνου στους ουδετεροπενικούς ασθενείς. Χαρακτηρίζεται από πάχυνση, διατοιχωματική φλεγμονή, νέκρωση και εξέλκωση του βλεννογόνου του παχέος εντέρου που εκδηλώνεται με πυρετό, διάρροια, διάχυτο κοιλιακό πόνο και ευαισθησία. Η αντιμετώπιση είναι αρχικά συντηρητική αλλά μπορεί να χρειασθεί χειρουργική επέμβαση σε περίπτωση διάτρησης του εντέρου.
Παθήσεις της σπονδυλικής στήλης
Μια από τις πιο συχνές αιτίες κοιλιακού πόνου είναι ο ερεθισμός μιας ή περισσοτέρων νευρικών ριζών καθώς εκφύονται από το νωτιαίο μυελό και εξέρχονται από το σπονδυλικό σωλήνα δια των σπονδυλικών τρημάτων, ως νωτιαία νεύρα. Ο ερεθισμός αυτός μπορεί να οφείλεται σε οστεοαρθρίτιδα, σε στένωση του σπονδυλικού σωλήνα, είτε σε πίεση από δισκοκήλη ή τοπικά νεοπλάσματα. Η κλινική εικόνα είναι χαρακτηριστική. Ο πόνος συνήθως έχει καυσώδη χαρακτήρα και νευροτομιακή κατανομή και δε σχετίζεται με τα γεύματα. Είναι σταθερός σε ένταση και χαρακτηριστικά επιδεινώνεται όταν ο ασθενής κάθεται στην ίδια θέση για παρατεταμένο χρονικό διάστημα. Ο ασθενής αποφεύγει να φοράει στενά ρούχα επειδή τον ενοχλούν. Η κλινική εξέταση συνήθως δείχνει υπαισθησία ή υπεραισθησία στην πάσχουσα περιοχή.
Η οστεομυελίτιδα των κατωτέρων θωρακικών και των οσφυϊκών σπονδύλων στην οξεία φάση, προκαλεί πόνο στην κοιλιά και μυϊκή αντίσταση. Οι τοπικές εκδηλώσεις πάνω από την πάσχουσα περιοχή της σπονδυλικής στήλης είναι έντονες και σπάνια διαφεύγουν της προσοχής του κλινικού γιατρού. Έτσι ο κίνδυνος να ξεγελαστεί ο γιατρός είναι περιορισμένος, κυρίως ύστερα από μια προσεκτική αντικειμενική εξέταση.
Οπιοειδή
Τόσο στην οξεία, όσο και στη χρόνια δηλητηρίαση με οπιοειδή, προκαλείται κοιλιακός πόνος και έμετοι που μπορούν να αποδοθούν σε βλάβη των ενδοκοιλιακών οργάνων. Στη χρόνια μορφή τα στίγματα στις θέσεις των ενέσεων και το ιστορικό βοηθούν στην ανεύρεση του αιτίου. Και στις δύο μορφές υπάρχει μύση, κνησμός, ξηρότητα του δέρματος και βλεννογόνου και βραδυκαρδία.
Κοιλιακός πόνος ψυχοσωματικής αιτιολογίας
Άτομα με νεύρωση, κατάθλιψη ή υστερία συχνά παραπονούνται για κοιλιακό πόνο με πιο συχνή εντόπιση στο επιγάστριο και τους λαγόνιους βόθρους. Ο πόνος συχνά συνοδεύεται από μετεωρισμό, ερυγές, ναυτία και διαταραχές των κενώσεων. Σπάνια όμως τα συμπτώματα είναι θορυβώδη και δημιουργούν υποψία οξείας κοιλιάς.
Οικογενής μεσογειακός πυρετός
Ορισμός: Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά κληρονομούμενο νόσημα με ποικιλόμορφη κλινική εικόνα και δυνητικά καταστροφικές συνέπειες λόγω του κινδύνου ανάπτυξης της αμυλοείδωσης. Θεωρείται το συχνότερο από τα λεγόμενα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα.
Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα (autοinflamatory) έχουν κοινά κλινικά στοιχεία, ήτοι: επεισόδια πυρετού, αρθρίτιδας και πολυορογονίτιδας. Στα νοσήματα αυτά ενώ υπάρχουν φαινόμενα φλεγμονής, δεν υπάρχουν ούτε ειδικά αντισώματα ούτε είναι εμφανής ο ρόλος των Τ-λεμφοκυττάρων. Στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα πάσχει η φυσική ανοσία και διαφέρουν από τα αυτοάνοσα στα οποία πάσχει η επίκτητη ανοσία.
Στη βιβλιογραφία περιγράφεται και με άλλες ονομασίες, όπως περιοδική νόσος, περιοδική κοιλιαλγία, παροξυσμικό σύνδρομο, περιοδικός πυρετός, περιοδική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυορογονίτιδα, παροξυσμική πολυορογονίτιδα, σύνδρομο Siegel-Cattan—Mamou κλπ.
Συχνότητα: Η συχνότητα του νοσήματος σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου είναι περίπου 1–3 περιπτώσεις στους 1000 κατοίκους. Το νόσημα γενικά προσβάλλει άτομα Μεσογειακής και Μεσανατολικής καταγωγής και κυρίως Εβραίους (ιδιαίτερα Σεφαρδίτες), Τούρκους, Άραβες και Αρμένιους. Είναι σπάνιο σε άλλες εθνότητες. Ωστόσο, μετά την ανακάλυψη του παθολογικού γονιδίου διαγιγνώσκεται πιο συχνά ακόμα και σε πληθυσμούς, στους οποίους θεωρούνταν ότι είναι πολύ σπάνιο, όπως στους Ιταλούς, Έλληνες και Αμερικανούς. Ειδικά στην Ελλάδα δεν έχουν γίνει επιδημιολογικές μελέτες και δεν υπάρχει εθνικό αρχείο πασχόντων. Εσφαλμένα μέχρι τώρα εθεωρείτο «σπάνιο»
νόσημα από «παράδοση». Η έναρξη της νόσου μπορεί να σημειωθεί από τη βρεφική ηλικία, αλλά πιο συχνά συμβαίνει στην εφηβεία. Η μέση ηλικία έναρξης είναι 9-8 έτη. Οι προσβολές της νόσου ξεκινούν πριν την ηλικία των 20 χρόνων στο 90% περίπου των ασθενών και στο <10% μετά το 18ο έτος. Σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς το νόσημα εμφανίζεται στην πρώτη δεκαετία της ζωής. Τα αγόρια προσβάλλονται λίγο περισσότερο από τα κορίτσια (1.3:1).
Αίτια: Ο ΟΜΠ είναι ένα γενετικό νόσημα. Το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για το νόσημα ονομάζεται με τα αρχικά MEFV (Mediterranean Fever). Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, την πυρίνη ή μαρενοστρίνη. Η πυρίνη βρίσκεται κυρίως στα ουδετερόφιλα και η κύρια λειτουργία της συμβάλλει στην καταστολή της φλεγμονής και έτσι σχετίζεται με την έμφυτη ανοσοαπόκριση. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός τυπικά κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, αλλά και οι ετεροζυγώτες φορείς της μετάλλαξης μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα. Σε ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό, η αδυναμία αναστολής της δραστηριότητας της πυρίνης έχει ως αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη παραγωγή ιντερλευκίνης-1 (IL-1), που οδηγεί σε επεισόδια φλεγμονής (με πυρετό) στο περιτόναιο, τον υπεζωκότα και τις αρθρώσεις. Αυτά τα φλεγμονώδη επεισόδια οδηγούν στην αυξημένη παραγωγή των πρωτεϊνών του αμυλοειδούς Α (το οποίο ανήκει στις πρωτεΐνες οξείας φάσης), με επακόλουθη την εναπόθεση του στα νεφρά. Ωστόσο, μόνο οι ασθενείς με συγκεκριμένους απλότυπους MEFV εμφανίζουν αμυλοείδωση.
Κληρονομείται κυρίως με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, που σημαίνει ότι οι γονείς συνήθως δεν έχουν εμφανή τα συμπτώματα του νοσήματος. Αυτός ο τύπος μετάδοσης σημαίνει ότι για να έχει κάποιος ΟΜΠ χρειάζεται δύο παθολογικά (μεταλλαγμένα) γονίδια, το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Επομένως και οι δυο γονείς είναι φορείς (ένας φορέας έχει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο και δεν εκδηλώνει το νόσημα). Εάν ο ΟΜΠ υπάρχει στο ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον, εμφανίζεται συνήθως σε έναν αδερφό, ένα ξάδερφο, ένα θείο ή ένα μακρινό συγγενή. Ωστόσο, όπως φαίνεται σε λίγες περιπτώσεις, αν ο ένας γονέας πάσχει από ΟΜΠ και ο άλλος είναι φορέας, υπάρχει 50% πιθανότητα ένα στα δύο παιδιά να έχει το νόσημα. Σε ελάχιστους ασθενείς το Παθοφυσιολογικά η νόσος χαρακτηρίζεται από την ενεργοποίηση μιας φλεγμονώδους αντίδρασης, η οποία προσβάλλει ταυτόχρονα πολλούς ορογόνους χιτώνες όπως το περιτόναιο, τις μήνιγγες, το περικάρδιο, τους υμένες των αρθρικών επιφανειών και τον υπεζωκότα.
Διακρίνουμε τρεις φαινότυπους της νόσου Ι, ΙΙ και ΙΙΙ. Ο φαινότυπος Ι είναι η κλινικά τυπική εικόνα που αντιστοιχεί σε μοριακά ομοζυγώτες (ή διπλοί ετεροζυγώτες) ασθενείς, στο φαινότυπο ΙΙ απουσιάζουν τα συμπτώματα και συμβαίνει σε ομοζυγώτες και στο φαινότυπο ΙΙΙ απουσιάζουν πλήρως τα συμπτώματα και η μοριακή διάγνωση προκύπτει τυχαία, που σημαίνει ότι υπάρχουν μη πάσχοντες ομοζυγώτες.
Οι εμπλεκόμενοι μηχανισμοί εμπλέκονται και σε νοσήματα περισσότερο συχνά, όπως είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, η νόσος Behet, η νόσος τουCrohnη η υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα, η χρόνια πυελική φλεγμονή στις γυναίκες, μερικές σαρκοειδώσεις κλπ.
Συμπτώματα: Οι ασθενείς υποφέρουν από υποτροπιάζοντα επεισόδια υψηλού πυρετού (38,5 – 40), που συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά ή στο θώρακα ή πόνο και διόγκωση στις αρθρώσεις, σε ακανόνιστα διαστήματα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι από πολύ συχνή μέχρι σπάνια ανά μερικά έτη. Συνήθως όμως η συχνότητα κυμαίνεται κλασσικά «μηνιαία» και η διάρκεια κάθε κρίσης είναι από 6 έως 72 ώρες. Οι κρίσεις δεν έχουν εμφανή αιτία, ωστόσο ορισμένοι ασθενείς συσχετίζουν τα επεισόδια με φυσική άσκηση, συναισθηματικό stress, έμμηνο ρύση.
Η νόσος κλινικά χαρακτηρίζεται από υψηλό υποτροπιάζοντα πυρετό, κακουχία, ναυτία, εμέτους, κεφαλαλγία, έντονο κοιλιακό πόνο λόγω άσηπτης περιτονίτιδας, αρθραλγία, ετερόπλευρο πλευριτικό πόνο, μυαλγίες και ερυσιπελατοειδές εξάνθημα. Ο πυρετός είναι το πιο σταθερό εύρημα και στο 25% των περιπτώσεων αποτελεί τη μόνη κλινική εκδήλωση. Στα παιδιά μπορεί να εκδηλωθεί με υπερπυρεξία και να παρατηρηθούν πυρετικοί σπασμοί.
Οι κοιλιακές προσβολές είναι οι πιο συχνές και εμφανίζονται περίπου στο 90% των ασθενών. Ο κοιλιακός πόνος συνοδεύεται με σημεία περιτονίτιδας και μοιάζει με την κλινική εικόνα της οξείας σκωληκοειδίτιδας ή της οξείας χολοκυστίτιδας. Στην αξονική τομογραφία κοιλιάς μπορεί να φανεί μικρή ποσότητα υγρού μέσα στην περιτοναϊκή κοιλότητα.
Ο κοιλιακός πόνος είναι διάχυτος, δεν ακτινοβολεί και διαρκεί από 6 έως 72 ώρες. Τα επεισόδια αυτά αρχίζουν συνήθως από την παιδική ηλικία, διαρκούν 24-48 ώρες και επαναλαμβάνονται κατά μέσο όρο κάθε ένα μήνα. Συνήθως στα παιδιά εμφανίζεται ο ίδιος τύπος προσβολής, όπως π.χ. περιοδικός κοιλιακός πόνος και πυρετός. Ωστόσο, κάποιοι ασθενείς παρουσιάζουν διαφορετικούς κάθε φορά τύπους προσβολής (όπως μόνο πυρετό ή πυρετό μαζί πόνο στην κοιλιά ή στο στήθος) ή συνδυασμούς συμπτωμάτων.
Οι προσβολές του ΟΜΠ είναι αυτοπεριοριζόμενες, δηλαδή υποχωρούν χωρίς θεραπεία και διαρκούν 1-4 ημέρες. Οι ασθενείς αναρρώνουν τελείως στο τέλος μίας προσβολής και είναι καλά στο διάστημα μεταξύ δύο επεισοδίων. Κάποιες από τις προσβολές μπορεί να είναι τόσο επώδυνες που ο ασθενής καταφεύγει σε ιατρική βοήθεια. Ιδιαίτερα σοβαρές κοιλιακές προσβολές μπορεί να μοιάζουν με οξεία σκωληκοειδίτιδα και γι’ αυτό οι ασθενείς αυτοί μπορεί να υποβληθούν σε περιττή χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, όπως για πιθανή σκωληκοειδίτιδα.
Ωστόσο, κάποιες από τις προσβολές, ακόμα και στον ίδιο ασθενή μπορεί να είναι τόσο ήπιες που να συγχέονται με πεπτική δυσφορία. Αυτός είναι ένας από τους λόγους που είναι δύσκολο να αναγνωρίσουμε τον ΟΜΠ. Κατά τη διάρκεια του κοιλιακού πόνου ο ασθενής συνήθως έχει δυσκοιλιότητα, αλλά όσο ο πόνος βελτιώνεται, εμφανίζονται πιο μαλακές κενώσεις.
Ο ασθενής μπορεί να έχει πολύ υψηλό πυρετό κατά τη διάρκεια μίας προσβολής, ή ήπια αύξηση της θερμοκρασίας σε άλλη προσβολή. Υποχωρεί μέσα σε μερικές ημέρες.
Ο πόνος στο στήθος παρουσιάζεται στο 20-40% και κατά κανόνα εντοπίζεται στη μία πλευρά και μπορεί να είναι τόσο έντονος που ο ασθενής να μην μπορεί να αναπνεύσει αρκετά βαθιά. Οφείλεται σε πλευρίτιδα (25-80%) και σπάνια σε περικαρδίτιδα.
Η αρθρίτιδα εμφανίζεται στο 50-60% των ασθενών και εντοπίζεται συνήθως σε μία μόνο άρθρωση (μονοαρθρίτιδα), κυρίως σ’ έναν αστράγαλο, σ’ ένα γόνατο ή στο ισχίο. Η άρθρωση μπορεί να είναι τόσο διογκωμένη και επώδυνη, ώστε ο ασθενής να μη μπορεί να περπατήσει. Οι αρθρώσεις μεταξύ των επεισοδίων είναι φυσιολογικές, χωρίς μόνιμες παραμορφώσεις ή ακτινολογικές αλλοιώσεις. Οι αρθρικές προσβολές μπορεί να διαρκέσουν κάπως περισσότερο από ό,τι στους άλλους τύπους προσβολών, από 4 μέρες μέχρι 2 εβδομάδες προτού υποχωρήσει ο πόνος. Σε μερικά άτομα, το μόνο εύρημα του νοσήματος μπορεί να είναι περιοδικός πόνος και διόγκωση στις αρθρώσεις που διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως οξύς ρευματικός πυρετός, ή νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα. Χωρίς θεραπεία σε 5-10% των περιπτώσεων, η αρθρική προσβολή μπορεί να γίνει χρόνια και να οδηγήσει σε βλάβη της άρθρωσης.
Περίπου στο ένα τρίτο αυτών των ασθενών υπάρχει ένα ερυθηματώδες εξάνθημα (ερυθηματώδης πλάκα) που μοιάζει με ερυσίπελας πάνω από την προσβεβλημένη άρθρωση. Συνήθως εμφανίζεται στη ραχιαία επιφάνεια του άκρου ποδός, στην ποδοκνημική ή στο κατώτερο τμήμα της κνήμης. Άλλοι ασθενείς παραπονούνται για πόνους στα πόδια.
Πιο σπάνια, οι προσβολές εκδηλώνονται με μυαλγίες που επάγονται μετά από άσκηση, χωρίς πυρετό (μυοσίτιδα), Ένα μικρό ποσοστό ασθενών εμφανίζει μυαλγίες με πυρετό που διαρκούν για παρατεταμένο χρόνο αρκετών εβδομάδων. Με αυξημένη συχνότητα εμφανίζονται οι αγγειίτιδες (HSP, PAN, Bechet), στο 1/3 των γυναικών υπάρχει υπογονιμότητα, ενώ το 20-30% των κυήσεων επιπλέκονται με απώλεια εμβρύου. Μερικές φορές έχουμε μηνιγγίτιδα που είναι αιτία πονοκεφάλων, υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα και ετερόπλευρα επεισόδια επώδυνης ορχίτιδας.
Επιπλοκές: Κάποια άλλα νοσήματα που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των αγγείων και ονομάζονται αγγειίτιδες, όπως η αγγειίτιδα Henoch-Schönlein και η οζώδης πολυαρτηριίτιδα, είναι πιο συχνές σε άτομα με ΟΜΠ. Η πιο σοβαρή επιπλοκή του ΟΜΠ, σε περιπτώσεις που δεν παίρνουν θεραπεία, είναι η ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Το αμυλοειδές είναι μία ειδική πρωτεΐνη που εναποτίθεται σε συγκεκριμένα όργανα, όπως στα νεφρά, στο έντερο, στο δέρμα, στην καρδιά και προκαλεί προοδευτική έκπτωση της λειτουργίας τους, ειδικά των νεφρών. Δεν είναι ειδικό εύρημα για τον ΟΜΠ και μπορεί να αποτελεί επιπλοκή και σε άλλες χρόνιες, φλεγμονώδεις νόσους που δε θεραπεύονται σωστά. Η παρουσία λευκώματος στα ούρα είναι ενδεικτική αμυλοείδωσης. Η εντόπιση αμυλοειδούς στο έντερο ή στα νεφρά θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Οι ασθενείς που παίρνουν σωστή αγωγή με κολχικίνη είναι ασφαλή από τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της απειλητικής για τη ζωή επιπλοκής.
Οι μακροχρόνιες συνέπειες της νόσου λόγω της χρόνιας φλεγμονής είναι η αναιμία (ορθόχρωμη, ορθοκυτταρική), η σπληνομεγαλία (25%), η μειωμένη ανάπτυξη των παιδιών, η ελαττωμένη οστική πυκνότητα, η χαμηλή ποιότητα ζωής λόγω του πόνου της κεφαλαλγία και των διαταραχών του ύπνου, η κατάθλιψη, το άγχος και η αυξημένη συχνότητα καρδιαγγειακών επεισοδίων.
Παιδί και ενήλικες: Το νόσημα δεν είναι ίδιο σε κάθε παιδί. Επιπλέον ο τύπος, η διάρκεια και η βαρύτητα των προσβολών μπορεί να διαφέρουν ακόμη και στο ίδιο το παιδί. Γενικά, ο ΟΜΠ στα παιδιά μοιάζει με αυτόν που συναντάται στους ενήλικες. Ωστόσο, κάποια χαρακτηριστικά του νοσήματος, όπως η αρθρίτιδα (αρθρική φλεγμονή) και η μυοσίτιδα είναι πιο συχνές στην παιδική ηλικία και η συχνότητά τους μειώνεται καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Η επώδυνη ορχίτιδα εμφανίζεται πιο συχνά σε νεαρά αγόρια παρά σε ενήλικους άνδρες. Ο κίνδυνος αμυλοείδωσης είναι υψηλότερος σε ασθενείς με πρώιμη έναρξη της νόσου που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία.
Διάγνωση: Είναι δυνατό να σκεφθούμε ως πιθανή διάγνωση τον ΟΜΠ, μόνο αφού ο ασθενής έχει εμφανίσει το λιγότερο τρεις προσβολές. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ένα λεπτομερές ιστορικό της εθνικότητας των προγόνων του, όπως και συγγενών του με παρόμοια συμπτώματα ή νεφρική ανεπάρκεια.
Επίσης θα ζητηθεί από τους ασθενείς να περιγράψουν λεπτομερώς τις προηγούμενες προσβολές.
Η διάγνωση της νόσου είναι εξαιρετικά δύσκολη ιδιαίτερα κατά την εκδήλωση του πρώτου επεισοδίου. Συνήθως τίθεται στην παιδική ηλικία και αφού οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αρχικά υποβληθεί στο παρελθόν σε αρνητική ερευνητική λαπαροτομία. Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό (παρόμοιες κρίσεις κοιλιακού πόνου και ενδεχομένως αρνητικές ερευνητικές λαπαροτομίες) και στην κλινική εικόνα (συνύπαρξη αρθρίτιδας, πλευρίτιδας και εξανθήματος). Στην απλή ακτινογραφία του θώρακα μπορεί να φανεί πλευριτικό υγρό, ενώ η κλινική εξέταση της κοιλιάς ενδέχεται να αναδείξει ευρήματα γενικευμένης περιτονίτιδας διακυμαινόμενης βαρύτητας. Κατά την επισκόπηση της περιτοναϊκής κοιλότητας, τα ενδοκοιλιακά σπλάγχνα φαίνονται φυσιολογικά και επικαλύπτονται με ινοπυώδες εξίδρωμα.
Ένας ασθενής με υποψία ΟΜΠ πρέπει να παρακολουθείται στενά προτού μπει η οριστική διάγνωση. Κατά τη περίοδο της παρακολούθησης, εάν είναι δυνατό, ο ασθενής όταν έχει προσβολή, θα πρέπει να υποβληθεί σε λεπτομερή κλινική εξέταση και σε εξετάσεις αίματος για να εξακριβωθεί η παρουσία φλεγμονής. Γενικά αυτές οι εξετάσεις γίνονται θετικές κατά τη διάρκεια της προσβολής και επανέρχονται στο φυσιολογικό ή σχεδόν στο φυσιολογικό μετά την υποχώρηση της προσβολής. Υπάρχουν κάποια κριτήρια ταξινόμησης των διαφόρων εκδηλώσεων (κριτήρια κατάταξης), τα οποία βοηθούν στην αναγνώριση του ΟΜΠ. Ωστόσο δεν είναι πάντα δυνατό να εξετάζουμε έναν ασθενή κατά τη διάρκεια της προσβολής, για διάφορους λόγους. Γι’ αυτό, ζητούμε να καταγραφούν σε ένα ημερολόγιο ότι συμβαίνει στον ασθενή κατά τη διάρκεια αυτών των προσβολών.
Θεραπευτικό κριτήριο με χορήγηση κολχικίνης: Στους ασθενείς με κλινικά και εργαστηριακά ευρήματα που καθιστούν τη διάγνωση του ΟΜΠ πιθανή, χορηγείται κολχικίνη για περίπου 6 μήνες και εκτιμάται η απάντηση. Αν ο ασθενής έχει ΟΜΠ, είτε δε θα υπάρξουν άλλες προσβολές, είτε η συχνότητα, η βαρύτητα και η διάρκεια των προσβολών θα ελαττωθεί.
Μόνο όταν ολοκληρωθούν οι παραπάνω ενέργειες, ο ασθενής θα θεωρηθεί ότι έχει ΟΜΠ και θα του χορηγείται κολχικίνη εφ’ όρου ζωής.
Επειδή ο ΟΜΠ επηρεάζει ποικίλα συστήματα του ανθρωπίνου σώματος, στη διάγνωση και τη θεραπεία του εμπλέκονται διάφορες ειδικότητες. Αυτοί είναι γενικοί παιδίατροι, ρευματολόγοι, νεφρολόγοι, γαστρεντερολόγοι και χειρουργοί.
Διαγνωστικά κριτήρια κατά TEL HASHOMER: Διακρίνουμε τα μείζονα και τα ελάσσονα διαγνωστικά κριτήρια. Τα μείζονα είναι α) η υποτροπιάζουσα εμπύρετη πολυορογονίτιδα, β) η αμυλοείδωση ΑΑ χωρίς προδιαθεσικό παράγοντα και γ) η θεραπευτική ανταπόκριση στη χορήγηση κολχικίνης. Τα ελάσσονα κριτήρια είναι α) Ο υποτροπιάζων πυρετός χωρίς ορογονίτιδα, β) το ερύθημα που μοιάζει με ερυσίπελας και γ) νόσος σε πρώτου βαθμού συγγενή.
Η διάγνωση θεωρείται βεβαία όταν υπάρχουν δύο μείζονα ή ένα μείζον και δύο ελάσσονα κριτήρια. Πιθανή θεωρείται η διάγνωση όταν υπάρχει ένα μείζον και ένα έλασσον κριτήριο. Στα παιδιά η αξία των κριτηρίων διαφοροποιείται.
Γενετική ανάλυση: Πρόσφατα, εφαρμόζεται και η γενετική ανάλυση των ασθενών ώστε να αναζητηθεί η παρουσία μεταλλάξεων που θεωρείται ότι ευθύνονται για την εκδήλωση του ΟΜΠ.
Η διάγνωση του ΟΜΠ είναι πάντοτε κλινική και επιβεβαιώνεται μοριακά αν ο ασθενής είναι φορέας δύο μεταλλάξεων, μία από κάθε γονέα. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα ανευρίσκονται στο 70-80% περίπου των ασθενών με ΟΜΠ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν ασθενείς με μία ή και καμία μετάλλαξη. Επομένως, η διάγνωση του ΟΜΠ στηρίζεται ακόμη στην κλινική εκτίμηση.
Αν λάβει κανείς υπόψη ότι ο πυρετός και ο κοιλιακός πόνος είναι πολύ συχνές ενοχλήσεις στην παιδική ηλικία, μερικές φορές δεν είναι καθόλου εύκολο να διαγνώσουμε τον ΟΜΠ, ακόμα και σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου. Πολλές φορές περνάνε αρκετά χρόνια μέχρι να αναγνωρισθεί το νόσημα. Αυτή η καθυστέρηση στη διάγνωση πρέπει να ελαχιστοποιηθεί γιατί αυξάνει ο κίνδυνος εμφάνισης αμυλοείδωσης σε ασθενείς που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία.
Εργαστηριακές εξετάσεις: Οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι απαραίτητες για τη διάγνωση του ΟΜΠ. Εξετάσεις όπως η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ), η CRP, η γενική εξέταση αίματος, το ινωδογόνο, οι απτοσφαιρίνες, το συμπλήρωμα C3 C4,, serum amyloid A, είναι απαραίτητο να γίνουν κατά τη διάρκεια μίας προσβολής (τουλάχιστον 24-48 ώρες μετά την έναρξη της προσβολής), ώστε να προσδιορίσουμε την έκταση της φλεγμονής. Αυτές επαναλαμβάνονται αφού ο ασθενής απαλλαγεί από τα συμπτώματα ώστε να διαπιστώσουμε, αν ομαλοποιηθούν οι εργαστηριακές τιμές. Περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών, οι τιμές επιστρέφουν στα φυσιολογικά επίπεδα, αλλά στα υπόλοιπα δύο τρίτα τα επίπεδα μειώνονται αισθητά, αλλά παραμένουν πάνω από το ανώτερα φυσιολογικά όρια.
Δείγμα ούρων εξετάζεται επίσης για πιθανή παρουσία λευκώματος και ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η λευκωματουρία απουσιάζει στο 5% των ασθενών. Ο έλεγχος για λευκωματουρία γίνεται κάθε 6 μήνες. Μπορεί να υπάρξουν παροδικά ευρήματα κατά τη διάρκεια των προσβολών αλλά μόνο όταν παραμένει το λεύκωμα στα ούρα, μπορεί να υποδηλώνει αμυλοείδωση. Τότε ο γιατρός θα κάνει βιοψία ορθού ή νεφρού. Βιοψία ορθού σημαίνει ότι αφαιρείται ένα πολύ μικρό τμήμα ιστού από το ορθό έντερο και είναι μία πολύ εύκολη εκτέλεση. Εάν η εξέταση της βιοψίας ορθού αποτύχει να εντοπίσει το αμυλοειδές, τότε είναι απαραίτητη η βιοψία νεφρού για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Οι ιστοί που παραλαμβάνονται με τη βιοψία, χρωματίζονται και στη συνέχεια εξετάζονται (στο μικροσκόπιο) για την εναπόθεση αμυλοειδούς.
Διαφορική διάγνωση: Υπάρχουν και άλλα νοσήματα με υποτροπιάζουσες προσβολές πυρετού και πόνου στην κοιλιά και στις αρθρώσεις. Κάποια από αυτά είναι επίσης γενετικά νοσήματα και έχουν παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις με τον ΟΜΠ. Το καθένα όμως έχει και ορισμένα κλινικά και εργαστηριακά χαρακτηριστικά που το διαφοροποιούν από τα άλλα.
Η διαφορική διάγνωση της νόσου γίνεται από τα λοιμώδη νοσήματα, τις ανοσοανεπάρκειες,, τα κακοήθη νοσήματα (λευχαιμία, λέμφωμα), άλλα μονογονιδιακά αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, το κληρονομικό αγγειοοίδημα, την ινομυαλγία, τα λειτουργικά σύνδρομα (π.χ. ευερέθιστο έντερο), το συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, τη νόσο του Still, τη νόσο του Whipple, τις χρόνιες ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις εντεροπάθειες, την οξεία διαλείπουσα πορφυρία και τις άλλες γνωστές παθήσεις της κοιλιάς όπως είναι η οξεία σκωληκοειδίτιδα, η οξεία χολοκυστίτιδα, η παγκρεατίτιδα, το πεπτικό έλκος κ.ά.
Θεραπεία: Στόχοι της θεραπείας είναι η μείωση έως τη πλήρη ύφεση των οξέων επεισοδίων, η καταστολή της φλεγμονής, η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η πρόληψη των απωτέρων επιπλοκών και ιδιαίτερα της αμυλοείδωσης.
Ο ΟΜΠ δεν μπορεί να ιαθεί πλήρως αλλά μπορεί να τηρηθεί σε κατάσταση πλήρους ύφεσης με τη χορήγηση κολχικίνης εφ’ όρου ζωής. Με αυτή τη θεραπεία, οι υποτροπιάζουσες προσβολές προλαμβάνονται ή περιορίζονται και αποτρέπεται η ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Ωστόσο, αν ο ασθενής σταματήσει να παίρνει το φάρμακο, οι προσβολές και ο κίνδυνος αμυλοείδωσης θα επανέλθουν.
Η θεραπεία του ΟΜΠ είναι απλή, οικονομική και χωρίς σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, εφόσον χορηγείται στη σωστή δόση. Μέχρι σήμερα η κολχικίνη, που είναι φυτικό παράγωγο, είναι το πιο κατάλληλο φάρμακο για την προφυλακτική θεραπεία του ΟΜΠ. Μετά την οριστική διάγνωση του ΟΜΠ, ο ασθενής πρέπει να παίρνει κολχικίνη εφ’ όρου ζωής. Εάν το φάρμακο λαμβάνεται σωστά, οι προσβολές εξαφανίζονται περίπου στο 60% και , βελτιώνονται στο 30%. Ένα ποσοστό 5-10% των ασθενών δεν επηρεάζονται και θεωρούνται ανθεκτικοί στη θεραπεία με κολχικίνη. Η μη ανταπόκριση μπορεί να οφείλεται στο υψηλό «φλεγμονώδες φορτίο» της νόσου. Θεωρούμε ότι δεν υπάρχει ανταπόκριση στη θεραπεία με κολχικίνη όταν έχουμε >6 επεισόδια σε ένα έτος ή >3 επεισόδια σε 4-6 μήνες ή έχουμε αυξημένους δείκτες φλεγμονής μεταξύ των επεισοδίων παρά την πλήρη συμμόρφωση του ασθενούς στις μέγιστες ανεκτέ δόσεις.
Η κολχικίνη είναι ασφαλής θεραπεία για μακροχρόνια χορήγηση ακόμα και σε παιδιά. Η εγκυμοσύνη/τεκνοποίηση υπό κολχικίνη είναι ανεπιθύμητη. Η κολχικίνη μειώνει τους δείκτες υποκλινικής φλεγμονής στους ασυμπτωματικούς ασθενείς και με την προϋπόθεση καλής συμμόρφωσης με την αγωγή ο ασθενής διάγει μια φυσιολογική ζωή. Στους ενήλικες η ελάχιστη ημερήσια δόση της κολχικίνης για αποτροπή της αμυλοείδωσης είναι 1mg και η μέγιστη δόση, εάν δεν υπάρχουν συννοσηρότητες, 3mg. Στους προεφηβικούς ασθενείς η μέγιστη δόση είναι 2mg.
Η θεραπεία αυτή όχι μόνο ελέγχει και αραιώνει τις προσβολές αλλά περιορίζει και τον κίνδυνο εμφάνισης αμυλοείδωσης. Για το λόγο αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό να εξηγείται στους ασθενείς μετ’ επιτάσεως, πόσο ζωτικής σημασίας είναι να παίρνουν το φάρμακο κάθε μέρα στη συνιστώμενη δόση. Η συμμόρφωση είναι πολύ σημαντικός παράγοντας. Αν την επιτύχουμε, τότε ο ασθενής μπορεί να ζήσει μία φυσιολογική ζωή με την αναμενόμενη διάρκεια. Η δόση δεν πρέπει να τροποποιείται από τους ασθενείς χωρίς να συμβουλεύονται το γιατρό.
Η δόση της κολχικίνης δεν πρέπει να αυξάνεται κατά τη διάρκεια μιας προσβολής επειδή η αύξηση αυτή δεν αντιμετωπίζει την ίδια την κρίση. Το σημαντικό είναι να προλαβαίνουμε τις προσβολές.
Οι ασθενείς που παίρνουν θεραπεία με κολχικίνη για όλη τους τη ζωή πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις αίματος και ούρων δύο φορές το χρόνο στα πλαίσια παρακολούθησης.
H κολχικίνη αποτυγχάνει σε ποσοστό 20%. Για τους ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στην κολχικίνη χρησιμοποιούνται α) ανταγωνιστές υποδοχέων IL1 (Anakirna/Kineret), β) Anti – IL1 Mab (Canakinumab), γ) βιολογικοί παράγοντες, Anti-r-TNF (Infliximab), δ) SSrIs.
Παρενέργειες της κολχικίνης: Δεν είναι εύκολο να αποδεχτεί κάποιος ασθενής ότι πρέπει να παίρνει χάπια εφ’ όρου ζωής. Οι ασθενείς συνήθως ανησυχούν για τις πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες της κολχικίνης. Είναι ένα ασφαλές φάρμακο με ήπιες ανεπιθύμητες ενέργειες που συνήθως υποχωρούν με την ελάττωση της δόσης. Η πιο συνηθισμένη ανεπιθύμητη ενέργεια είναι η διάρροια.
Κάποια άτομα δε μπορούν να ανεχθούν τη χορηγούμενη δόση εξαιτίας συχνών υδαρών κενώσεων. Σε αυτά τα άτομα, η δόση πρέπει να μειωθεί μέχρι να είναι ανεκτή και μετά σιγά-σιγά με μικρές αυξήσεις να επανέλθει στην κατάλληλη δόση. Μπορούμε επίσης να ελαττώσουμε τη λήψη λακτόζης από τις τροφές για περίπου 3 εβδομάδες και έτσι τα γαστρεντερικά συμπτώματα συνήθως υποχωρούν.
Άλλες σπάνιες ανεπιθύμητες ενέργειες είναι η ναυτία, οι έμετοι και οι κοιλιακές κράμπες. Ο αριθμός των κυττάρων του αίματος (λευκών, ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων) μπορεί να ελαττωθεί περιστασιακά αλλά επανέρχεται στα φυσιολογικά με τη μείωση της δόσης.
Πρόγνωση: Εάν η νόσος αντιμετωπισθεί σωστά με κολχικίνη εφ’ όρου ζωής, τα άτομα με ΟΜΠ ζουν μία φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, αν υπάρχει καθυστέρηση στη διάγνωση ή έλλειψη συμμόρφωσης με τη θεραπεία, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης αμυλοείδωσης αυξάνεται, γεγονός που σχετίζεται με πιο δυσμενή πρόγνωση. Πριν την κολχικίνη η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ήταν η αιτία θανάτου στο 50-80% των ασθενών. Τα άτομα που αναπτύσσουν αμυλοείδωση μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση νεφρού.
Η καθυστέρηση της σωματικής αύξησης δεν είναι πρωτεύον πρόβλημα στον ΟΜΠ. Σε μερικά παιδιά, η σωματική αύξηση στην περίοδο της εφηβείας αποκαθίσταται μόνο, μετά τη θεραπεία με κολχικίνη.
Δεν μπορεί να γίνει πλήρης ανάρρωση, επειδή είναι ένα γενετικό νόσημα. Ωστόσο, η θεραπεία με κολχικίνη εφ’όρου ζωής παρέχει στον ασθενή τη δυνατότητα να ζήσει μία φυσιολογική ζωή, χωρίς περιορισμούς και χωρίς τον κίνδυνο να αναπτύξει αμυλοείδωση.